11月9日，第八届进博会上海会议“从‘有药可用’到‘优药可及’：罕见病立法和产业的地方实践”主题活动在上海虹桥绿地珀瑞酒店成功举办。本次活动由世界健康基金会（美国）上海代表处、上海市罕见病防治基金会、上海市卫生和健康发展研究中心、上海浦东外商投资企业协会联合主办，吸引了临床医学、医药企业、公益组织及立法研究领域的60多位嘉宾参与。

作为2025年进博会上海会议“开放中国与上海实践”配套主题活动之一，论坛围绕罕见病立法的国际和国内经验分享，就立法的必要性、可行性以及实施路径开展了深入交流，为推动罕见病领域的发展凝聚了共识、汇聚了力量。

我国罕见病患者群体超过2000万人，其中70％在儿童期发病，而目前仅有不足5％的罕见病拥有有效治疗方式。蔻德罕见病中心创始人黄如方指出，当前患者面临“境外有药、境内无药”以及“有药无保”的双重困境，国家层面亟需出台专门的罕见病法律，以提升诊疗水平、激励药物研发并构建可持续的支付机制。他还提出了“中国罕见病立法九大倡议”，为立法工作提供了重要参考。

上海市卫生和健康发展研究中心康琦博士从价值维度阐释，罕见病不仅是重大民生问题，更是驱动生物医药科技创新、培育新质生产力的战略支点。全球孤儿药市场年复合增长率超过12％，而我国医保目录虽已纳入百余种罕见病用药，但整体支出占比仍不足0.6％，支付保障空间巨大。他建议加快建立国家级罕见病行动计划与专项基金，支持罕见病医药相关创新研究，促进罕见病防治事业与产业协同发展。

浦东作为改革开放的前沿阵地，依托生物医药产业集聚优势，积极探索罕见病医药领域的立法创新。协会于2023年正式启动“罕见病医药领域立法需求调研”项目，目前已组织十余场专题座谈会和专家咨询会，广泛吸纳患者组织、医疗机构、医药企业及国内其他省市的经验与建议。

全国政协常委、上海市人大常委会原副主任、新华医院儿科专家蔡威教授特别倡议，浦东应充分发挥其立法优势，率先落实罕见病相关政策，成为罕见病用药与诊疗政策创新的“试验田”，使患者能够获得可用之药以及便捷的医疗服务。2023年，浦东罕见病立法项目已被纳入上海市人大常委会五年立法规划调研项目。 

在随后的圆桌论坛环节，全国政协常委、上海市人大常委会原副主任、新华医院儿科专家蔡威教授，上海市人大代表、上药睿尔总经理文彬，蔻德罕见病中心创始人兼主任、瑞鸥公益基金会联合创始人黄如方，武田中国副总裁、企业事务与患者赋能部负责人连晶，翰森制药中枢＆免疫全国负责人张娜，围绕“罕见病医药创新发展和保障”，以浦东立法为样本，展开深度对话。

与会嘉宾达成一致共识，地方立法应成为国家立法的“试验田”，在药械进口、真实世界数据应用、专项支付机制等方面竭力实现政策突破。企业界在呼吁审评审批、医保准入等激励举措的同时，也着重强调企业需承担合理定价与稳定供应的责任。各方均强调，唯有构建多方参与、风险共担、利益共享的协同生态，方可真正达成“优药可及”的目标。

本次主题活动以推动罕见病立法探索为核心，深入解析地方立法在破解罕见病“用药难、保障弱”问题中的实践价值与路径，为全国罕见病治理体系的完善提供了有益参考。